EuropaDiagnóstico e rastreio
Dados genéticos de doentes sem diagnóstico reanalisados na Europa: 506 famílias obtiveram diagnóstico
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Europa, 37 centros especializados voltaram a analisar dados de doenças raras sem diagnóstico. Este estudo, chamado Solve-RD, foi publicado na revista Nature Medicine. Foram novamente analisados os dados genéticos de 6447 pessoas de seis mil famílias. Com esta análise sistemática, 506 famílias obtiveram um diagnóstico. Com a revisão adicional por especialistas, a taxa total de diagnóstico subiu para 12,6%.
O que significa para os doentes e as famílias?
Nas famílias em que o teste genético não deu resposta, os dados podem ser reanalisados anos mais tarde. Por vezes, isto leva a um diagnóstico. Pode perguntar sobre isto ao seu médico geneticista.
Fonte
Artigo científico: Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w · PubMed 39825153
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.