EUADiagnóstico e rastreio
Rastreio genómico neonatal em Nova Iorque: resultado positivo em 3,7% dos primeiros 4000 bebés
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na cidade de Nova Iorque (EUA), os bebés fazem um rastreio genómico além do teste do pezinho. Os primeiros resultados deste estudo, chamado GUARDIAN, foram publicados na revista JAMA. Das famílias, 72% aceitaram participar e foram rastreados 4000 bebés. O rastreio procurou 156 doenças que começam cedo e têm tratamento. O resultado foi positivo em 3,7% dos bebés; entre estes havia também doenças que o rastreio de rotina não procura.
O que significa para os doentes e as famílias?
Trata-se de um estudo de investigação; o rastreio genómico ainda não é uma prática de rotina. Um resultado de rastreio, por si só, não é um diagnóstico; é confirmado com exames adicionais.
Fonte
PubMed (JAMA): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions
Artigo científico: Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA, 2025. DOI: 10.1001/jama.2024.19662 · PubMed 39446378
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.