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Em Ancara, 18 doentes com síndrome de Beckwith-Wiedemann: pontuação internacional útil para o diagnóstico
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram analisadas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann. O estudo incluiu 18 doentes. Os achados mais frequentes foram a língua grande e o defeito da parede abdominal ao nascimento. O teste genético encontrou alterações em 13 de 16 doentes. Um doente teve um tumor do fígado.
O que significa para os doentes e as famílias?
Nesta síndrome, a vigilância regular é importante devido ao risco de tumores. A pontuação orienta o médico no diagnóstico e no seguimento. É um estudo pequeno.
Fonte
Artigo científico: Clinical and Molecular Evaluation of Beckwith-Wiedemann Syndrome with the BWSICS Score. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543374 · PubMed 41230207
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.