Síndromes genéticas e outras doenças
Uma condição genética com crescimento excessivo no período de bebé. Pode haver língua grande, abertura na parede abdominal e um risco aumentado de alguns tumores.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
A regulação dos genes do crescimento no cromossoma 11 está alterada. Alguns destes genes só funcionam na cópia que vem da mãe e outros só na cópia que vem do pai. Quando este equilíbrio se perde, o corpo ou uma parte dele cresce em excesso. Muitas vezes o problema existe apenas em algumas células do corpo.
Os sintomas são muito variáveis. A maioria das pessoas não tem problemas graves. Podem surgir:
O diagnóstico baseia-se nos sinais do exame e num sistema de pontuação. O teste genético analisa a região em causa no cromossoma 11. Como o problema não está em todas as células, a análise ao sangue pode ser normal; podem ser estudados outros tecidos. Por vezes há suspeita na ecografia antes do nascimento.
O tratamento é planeado de acordo com os sintomas de cada criança. No recém-nascido, o açúcar no sangue é vigiado de perto. A abertura da parede abdominal é geralmente fechada com cirurgia pouco depois do nascimento. Para a língua grande dá-se apoio na alimentação, no sono e na fala; por vezes faz-se uma cirurgia para reduzir a língua. Para detetar cedo os tumores fazem-se ecografias abdominais e análises ao sangue regulares. A diferença de comprimento das pernas é acompanhada em ortopedia. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Em cerca de 85 em cada cem famílias, apenas uma pessoa é afetada. Mesmo assim, o risco para os irmãos depende da causa genética da doença. Em algumas famílias há várias pessoas afetadas e observa-se hereditariedade dominante. Nestas famílias é importante de que progenitor vem o gene. O aconselhamento genético esclarece o risco.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Beckwith-Wiedemann syndrome · NORD: Beckwith-Wiedemann Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram analisadas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06346418
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:116
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD2C
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.