TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, foram publicados os resultados genéticos de 17 doentes com Cornelia de Lange
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Médicos do Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, estudaram crianças com síndrome de Cornelia de Lange. O estudo inclui 17 crianças com idades entre os 2 meses e os 12 anos. Todas tinham o aspeto facial típico e atraso de crescimento. Em treze crianças, foi encontrada a causa genética. Algumas alterações genéticas nunca tinham sido descritas.
O que significa para os doentes e as famílias?
É um estudo pequeno, de um único centro. Ainda assim, mostra que na Turquia esta síndrome pode ser confirmada por teste genético. Para o teste e o aconselhamento familiar, pode recorrer a uma unidade de genética.
Fonte
Artigo científico: Clinical and Molecular Findings in 17 Patients with Cornelia de Lange Syndrome: Four Novel Variants and an ANKRD11 Gene Variant. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543396 · PubMed 41230206
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.