Síndromes genéticas e outras doenças
Uma síndrome genética que afeta o desenvolvimento. Há crescimento lento, dificuldades de aprendizagem e diferenças nos braços e nas mãos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Altera-se um dos genes que controlam o desenvolvimento no útero da mãe. Em mais de metade dos casos, este gene é o NIPBL. São afetados o crescimento, o desenvolvimento intelectual, o rosto e os braços. Os sinais variam de ligeiros a graves.
Nem todas as pessoas têm os mesmos sintomas. Podem surgir:
O diagnóstico é muitas vezes feito pelo exame e pelos sinais típicos. O teste genético confirma o diagnóstico e ajuda sobretudo quando os sinais são ligeiros. Por vezes pode haver suspeita na ecografia antes do nascimento.
Os cuidados são dirigidos aos sintomas e são de apoio. Vários especialistas trabalham em conjunto. A fenda do palato ou um problema cardíaco podem ser corrigidos com cirurgia. O refluxo, a audição e a alimentação são vigiados de perto. Um aparelho auditivo pode ser útil. O apoio precoce, o ensino especial e a terapia da fala são importantes. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das crianças, a alteração genética é nova e não há outros casos na família. As alterações em NIPBL, RAD21 e SMC3 transmitem-se por hereditariedade dominante. Neste caso basta uma única cópia. As alterações em HDAC8 e SMC1A transmitem-se através do cromossoma X. Nas raparigas os sinais podem ser mais ligeiros. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Cornelia de Lange syndrome · NORD: Cornelia de Lange Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Médicos do Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, estudaram crianças com síndrome de Cornelia de Lange.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06789783
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT04381897
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06740162
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT05829668
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:199
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD2F.1Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.