TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, os sintomas mostraram-se muito diferentes em 14 doentes com Niemann-Pick tipo C
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Foram estudados 14 doentes com Niemann-Pick tipo C no Hospital da Cidade de Ancara. Os doentes tinham entre 9 dias e 24 anos. Alguns apresentaram-se em bebés com icterícia, outros com sintomas pulmonares ou psiquiátricos. Um teste de sangue estava elevado em todos os doentes. Mesmo em irmãos com a mesma alteração genética, os sintomas eram diferentes.
O que significa para os doentes e as famílias?
A doença pode surgir em qualquer idade, com sintomas diferentes. Se houver um diagnóstico na sua família, pode falar com o seu médico sobre testar também os irmãos.
Fonte
Artigo científico: Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0131 · PubMed 42324936
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.