TurquiaDiagnóstico e rastreio
Rastreio de Fabry em doentes em diálise em Ancara: a partir de um doente, encontraram-se 6 portadores na família
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Em Ancara, 1359 doentes de 8 centros de diálise fizeram um teste genético para a doença de Fabry. O diagnóstico definitivo de Fabry foi feito num doente. Foram testados 10 familiares deste doente, e o gene da doença foi encontrado em 6 deles. Três dos portadores iniciaram tratamento enzimático. Os autores referem que o teste enzimático, por si só, pode não detetar algumas alterações.
O que significa para os doentes e as famílias?
Testar a família de quem recebeu o diagnóstico pode identificar cedo pessoas sem sintomas. Para o rastreio familiar, pode dirigir-se a uma consulta de genética.
Fonte
Artigo científico: Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. Medicina, 2026. DOI: 10.3390/medicina62071343 · PubMed 42512885
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Doença de Fabry
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.