TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, os sintomas mostraram-se muito diferentes em 14 doentes com Niemann-Pick tipo C
Foram estudados 14 doentes com Niemann-Pick tipo C no Hospital da Cidade de Ancara.
Publicação revista por paresNPC
Doenças de sobrecarga lisossomal
Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC)
Doença hereditária de sobrecarga lisossomal em que gorduras como o colesterol se acumulam nas células. Pode começar em qualquer idade. Com o tempo, provoca problemas do sistema nervoso que se vão agravando.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
Conhecer a doença
Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.
O que acontece nesta doença?
Dentro das células, o colesterol e outras gorduras não podem ser transportados normalmente. Estas gorduras acumulam-se nas células. Com o tempo, as células perdem a sua função e morrem. É uma doença que avança com o tempo.
Que sintomas podem surgir?
Os sintomas começam muitas vezes na infância, mas podem começar em qualquer idade. Os sintomas do sistema nervoso aumentam com o tempo.
- No recém-nascido, icterícia e baço ou fígado grandes (em alguns bebés)
- Alteração do equilíbrio e da coordenação dos movimentos (ataxia)
- Dificuldade em mover os olhos para baixo e para cima
- Dificuldade em falar e em engolir; aumenta com o tempo
- Regressão das capacidades de aprendizagem e de pensamento
- Convulsões (em cerca de uma em cada três pessoas)
- Perda súbita do tónus muscular com emoções fortes (cataplexia)
- Problemas de saúde mental nos tipos de início tardio (frequente)
Como é diagnosticada?
No diagnóstico podem medir-se no sangue alguns marcadores especiais. Pode fazer-se um teste de coloração especial nas células. O diagnóstico é confirmado por teste genético.
Tratamento e cuidados
Os cuidados dirigem-se sobretudo aos sintomas e são de suporte. Existe um grupo de medicamentos aprovado que reduz a produção das gorduras que se acumulam. Estão a ser investigados outros tratamentos. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são, muitas vezes, portadores saudáveis. Em cada gravidez de um casal portador, a probabilidade de ter uma criança afetada é de 1 em 4. Recomenda-se aconselhamento genético para os irmãos e para futuras gravidezes.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Niemann-Pick disease · Orphanet — Niemann-Pick disease type C
Dados essenciais
- Qual é a frequência?
- Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Europa)
- Como é herdada?
- Autossómica recessiva
- Quando costuma começar?
- Qualquer idade
- Gene(s) envolvido(s)
- NPC1, NPC2
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Não está sozinho: associações de doentes na Turquia
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
- Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Para o grupo de doenças · İstanbul
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
Apoio e ajuda
- Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
- Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: A saúde de quem cuida
- Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Novidades sobre NPC
UENovos tratamentos e aprovações
UE aprova a levacetilleucina para os sintomas neurológicos da doença de Niemann-Pick tipo C
A levacetilleucina, para a doença de Niemann-Pick tipo C, foi aprovada a 19 de janeiro de 2026 pela Comissão Europeia.
Aprovação oficial do medicamentoNPC
Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
- Este ensaio pode ser adequado para nós?
- Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
- Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
- O que acontece se quisermos sair do ensaio?
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 4 estão a recrutar neste momento; 2 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
- A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT07082725
- A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT07054515
- A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07399704
- A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05163288
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Doenças de sobrecarga lisossomal: outras novidades
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Hunter: irmãos que começaram a terapia enzimática em bebés evoluíram melhor
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
Publicação revista por paresMPS II
EUANovos tratamentos e aprovações
FDA aprova rebisufligene etisparvovec, primeiro tratamento para a síndrome de Sanfilippo tipo A
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
Aprovação oficial do medicamentoMPS IIIA
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica testada em 6 crianças com doença de Pompe de início infantil
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Publicação revista por paresPompe
Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:646
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.