TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 31 doentes com síndrome de Joubert: causa genética encontrada em 23 famílias e 13 novas alterações genéticas
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foram analisados doentes com síndrome de Joubert. O estudo incluiu 31 doentes de 28 famílias. Os doentes foram seguidos, em média, durante 7,4 anos. Foi encontrada uma causa genética em 23 das famílias; os genes mais frequentes foram o AHI1 e o CEP290. O envolvimento dos rins e do fígado foi ligeiro na maioria dos doentes.
O que significa para os doentes e as famílias?
Saber qual é o gene afetado ajuda a planear a vigilância dos olhos e dos rins. Mesmo dentro da mesma família, os sintomas podem ser diferentes. Peça ao seu médico aconselhamento genético.
Fonte
Artigo científico: Molecular Spectrum and Deep Phenotyping of a Turkish Joubert Syndrome Cohort, Including a Potential Candidate Gene, NPHP4. Turkish Archives of Pediatrics, 2025. DOI: 10.5152/TurkArchPediatr.2025.25326 · PubMed 42044428
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Joubert
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.