Síndromes genéticas e outras doenças
Uma doença hereditária que afeta o desenvolvimento da parte de trás do cérebro. O bebé pode ter flacidez muscular e respiração irregular. O desenvolvimento e o equilíbrio são afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Na síndrome de Joubert, o tronco cerebral e a parte central do cerebelo desenvolvem-se de forma diferente. Na RM, este aspeto chama-se sinal do dente molar. A doença afeta pequenas saliências das células chamadas cílios. Por isso, os rins, o fígado e os olhos também podem ser afetados. Os sintomas podem ser diferentes mesmo na mesma família.
Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa.
Para o diagnóstico, o sinal do dente molar tem de ser visto na ressonância magnética (RM) ao cérebro. O médico avalia a força muscular, o desenvolvimento e os movimentos dos olhos. O teste genético encontra a causa em muitas pessoas. Fazem-se exames adicionais aos rins, ao fígado e aos olhos.
Os cuidados são dirigidos aos sintomas e são trabalho de uma equipa. A fisioterapia, a terapia ocupacional e a terapia da fala apoiam o desenvolvimento. Os bebés com problemas respiratórios são vigiados e, se necessário, apoiados. Os rins, o fígado e os olhos são verificados todos os anos. Os dedos a mais ou os problemas dos olhos podem precisar de cirurgia. Na doença renal grave pode fazer-se diálise ou transplante. Os tratamentos específicos para a doença ainda estão em fase de investigação. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A síndrome de Joubert transmite-se sobretudo por hereditariedade recessiva. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Raramente a transmissão é dominante ou ligada ao X. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de se juntarem dois portadores pode aumentar. Se o gene da família for conhecido, é possível fazer o teste de portador e o diagnóstico durante a gravidez. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Joubert syndrome · NORD: Joubert Syndrome · Orphanet: Joubert syndrome (ORPHA:140874)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foram analisados doentes com síndrome de Joubert.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:140874
Não foi encontrada uma entrada correspondente na CID-11.
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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