TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, alteração genética possivelmente associada à doença encontrada em 12 de 30 adultos com IDCV
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Universidade de Istambul, foram feitos testes genéticos a adultos com diagnóstico de imunodeficiência comum variável (IDCV). Em trinta doentes, foram analisados 451 genes relacionados com a imunidade. Em 12 doentes, ou seja, 40%, foi encontrada uma alteração possivelmente associada à doença. O gene alterado com mais frequência foi o TNFRSF13B. Em alguns doentes, verificou-se que o quadro se devia, na verdade, a outra doença imunitária.
O que significa para os doentes e as famílias?
Também nos doentes diagnosticados na idade adulta, o teste genético pode esclarecer o diagnóstico e orientar o tratamento e o aconselhamento familiar. É o imunologista que decide quem precisa do teste.
Fonte
Artigo científico: Genomic and clinical characterization of adult CVID patients: results from a single-centre turkish cohort. Immunologic Research, 2025. DOI: 10.1007/s12026-025-09699-2 · PubMed 41071379
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Imunodeficiência comum variável (IDCV)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.