TurquiaDiagnóstico e rastreio
Painel genético em 18 doentes com esferocitose hereditária em Istambul: 9 novas alterações genéticas descritas
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Universidade de Mármara, foram estudadas geneticamente 18 crianças doentes. Foram encontradas 21 alterações em cinco genes. Destas, 9 foram descritas pela primeira vez. Nos doentes com alterações nos genes SPTA1 e SPTB, a doença era mais grave. Já nas alterações de EPB42 e SLC4A1, a evolução era mais ligeira.
O que significa para os doentes e as famílias?
O teste genético pode ajudar a prever a evolução da doença. Também é útil no aconselhamento genético da família. Trata-se de um estudo pequeno.
Fonte
Artigo científico: Multigene Panel Testing Reveals Novel Variants in Hereditary Spherocytosis Patients in Türkiye. Turkish Journal of Haematology, 2025. DOI: 10.4274/tjh.galenos.2025.2024.0270 · PubMed 39760301
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Esferocitose hereditária
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.