TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Konya, o rastreio auditivo de recém-nascidos com défice de biotinidase foi igual ao de bebés saudáveis
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Em Konya, foram estudados bebés com défice de biotinidase identificados pelo rastreio neonatal. Nas primeiras duas semanas foram feitos testes de audição. Os resultados foram semelhantes aos de bebés saudáveis. Não se encontrou relação entre o nível da enzima e o resultado auditivo. Isto sugere que a perda auditiva não é congénita, mas surge quando a doença fica sem tratamento.
O que significa para os doentes e as famílias?
Mesmo que o teste de audição seja normal ao nascimento, o seguimento é necessário. O diagnóstico precoce e o controlo auditivo regular são importantes. O plano de tratamento e de vigilância é feito com o médico.
Fonte
Artigo científico: Auditory function at birth in infants with biotinidase deficiency. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2026. DOI: 10.1016/j.ijporl.2026.112818 · PubMed 41955783
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Deficiência de biotinidase
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.