Doenças hereditárias do metabolismo
Doença hereditária em que o organismo não consegue reutilizar a vitamina chamada biotina. Se não for detetada, pode causar nos primeiros meses de vida convulsões, flacidez muscular e perda de audição e de visão.
Incluída no Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho) desde outubro de 2008. Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: inglês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
A biotina é uma vitamina de que o corpo precisa para processar as gorduras, as proteínas e os açúcares. Nesta doença, a enzima chamada biotinidase funciona pouco. O corpo não consegue reutilizar a biotina. Por isso, acumulam-se substâncias prejudiciais.
Os sintomas começam muitas vezes nos primeiros meses; por vezes surgem mais tarde. No tipo ligeiro, os sintomas podem surgir só durante uma doença ou em situações de stress.
A doença pode ser detetada pelo rastreio neonatal. Para o diagnóstico mede-se o nível da enzima no sangue. Também pode fazer-se um teste genético.
A base do tratamento é tomar biotina para toda a vida. O tratamento iniciado cedo pode prevenir os sintomas. Se os sintomas já tiverem começado, o tratamento pode corrigi-los. No entanto, alguns problemas, como a perda auditiva, podem ser permanentes. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para ter a doença é preciso receber um gene alterado da mãe e outro do pai. Em cada gravidez, a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Mesmo sem sintomas, recomenda-se testar os irmãos. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Biotinidase deficiency · Orphanet — Biotinidase deficiency (ORPHA:79241)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Konya, foram estudados bebés com défice de biotinidase identificados pelo rastreio neonatal.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Um estudo laboratorial em Ancara analisou os fatores que afetam o resultado do rastreio da biotinidase.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:79241
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C50.E0 (Classical organic aciduria)
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.