TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, foi encontrada porfiria aguda em 5 de 104 doentes com dor abdominal que se pensava terem FMF
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Foram rastreados com um teste à urina, durante um episódio de dor abdominal, 104 doentes seguidos por suspeita de FMF mas sem confirmação no teste genético. Foi detetada porfiria hepática aguda em cinco dos doentes. Nestes doentes, o diagnóstico tinha sido atrasado, em média, 16 anos. Fraqueza muscular, dormência, tensão arterial alta e incontinência urinária fizeram suspeitar de porfiria. Já a febre e o inchaço das articulações apontaram mais para FMF.
O que significa para os doentes e as famílias?
Na dor abdominal recorrente, também se deve pensar em porfiria. Um simples teste à urina, feito durante uma crise, pode ajudar ao diagnóstico.
Fonte
Artigo científico: Acute hepatic porphyria masquerading as familial Mediterranean fever: results of a cross-sectional porphobilinogen screening. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026. DOI: 10.1186/s13023-026-04308-3 · PubMed 41857576
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Porfiria aguda intermitente (PAI)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.