MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na síndrome de Angelman, o rugonerseno revelou-se seguro num estudo de fase 1
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Foi realizado um estudo de fase 1 do medicamento rugonerseno com 61 crianças com síndrome de Angelman. As crianças tinham entre 1 e 12 anos. O medicamento procura ativar a cópia saudável do gene, que está silenciada. Foi atingido o objetivo de segurança, que era o principal objetivo do estudo. Observaram-se sinais de melhoria nas ondas cerebrais e em algumas capacidades.
O que significa para os doentes e as famílias?
É um estudo de fase inicial e o medicamento ainda não está aprovado. São necessários estudos maiores para confirmar o efeito. Para participar em estudos, pode consultar o neurologista pediátrico do seu filho.
Fonte
Artigo científico: The UBE3A-ATS antisense oligonucleotide rugonersen in children with Angelman syndrome: a phase 1 trial. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-025-03784-7 · PubMed 40646322
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Angelman
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.