Síndromes genéticas e outras doenças
Uma doença genética que afeta o sistema nervoso. Provoca atraso do desenvolvimento, dificuldade em falar e problemas de equilíbrio. As crianças riem muito e parecem alegres.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
No cérebro, só funciona a cópia do gene UBE3A que vem da mãe. Se esta cópia se perder ou estiver alterada, não fica nenhuma cópia a funcionar no cérebro. Na maioria das vezes, falta um pequeno fragmento do cromossoma 15 da mãe. Como resultado, o desenvolvimento, a fala e o movimento são afetados.
O atraso do desenvolvimento nota-se geralmente entre os 6 e os 12 meses.
Suspeita-se da doença quando há atraso do desenvolvimento e sinais típicos. O diagnóstico é confirmado com uma análise ao sangue. Os testes genéticos ao sangue procuram o fragmento de cromossoma em falta ou a alteração no gene UBE3A. A maioria das crianças é diagnosticada entre os 9 meses e os 6 anos.
Não existe um tratamento aprovado específico para a doença; a investigação continua. As convulsões são controladas com medicamentos. A fisioterapia apoia a postura, o equilíbrio e a marcha. A terapia da comunicação ajuda a comunicar com gestos e ferramentas visuais. Também pode ser recomendada terapia comportamental. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das vezes, não é hereditária. A alteração surge por acaso no início da gravidez ou durante a formação das células reprodutoras. Raramente, trata-se de uma alteração genética que passa da mãe. Por isso, é importante saber qual é a alteração que causa a doença. O aconselhamento genético ajuda a perceber o risco numa nova gravidez.
Fonte: NHS: Angelman syndrome · MedlinePlus Genetics: Angelman syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi realizado um estudo de fase 1 do medicamento rugonerseno com 61 crianças com síndrome de Angelman.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 10 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07782827
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07605429
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07181837
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06914609
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT07157254
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:72 · ICD-11 LD90.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.