TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Turquia, foram encontradas duas novas alterações genéticas em três famílias com acromatopsia
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Oftalmologistas e geneticistas de Aydın e de outras províncias estudaram cinco doentes com acromatopsia. Os doentes pertenciam a três famílias diferentes. Foram feitos um exame oftalmológico detalhado e um teste genético alargado. Foram encontradas duas alterações nunca antes descritas nos genes CNGA3 e CNGB3. Os autores sublinham que o teste genético precoce facilita o diagnóstico e o aconselhamento familiar.
O que significa para os doentes e as famílias?
Na acromatopsia, o teste genético ajuda a esclarecer o tipo de doença. Isto é também importante para a participação em estudos de terapia génica que possam vir a abrir. É um grupo pequeno de doentes.
Fonte
Artigo científico: Expanding the genetic spectrum of achromatopsia: novel CNGA3 and CNGB3 variants. International Ophthalmology, 2025. DOI: 10.1007/s10792-025-03650-y · PubMed 40699246
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Acromatopsia (daltonismo total)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.