EslováquiaDiagnóstico e rastreio
Teste genético em 37 doentes na Eslováquia: na Pendred e no aqueduto vestibular dilatado, a causa surgiu em um terço
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Eslováquia, foram estudados 37 doentes com aqueduto vestibular dilatado (canal do ouvido interno alargado) ou síndrome de Pendred. Em 13 doentes, foi encontrada a causa genética da perda auditiva. Destes, sete tinham síndrome de Pendred. Foram detetadas três novas alterações no gene SLC26A4. Nos que tinham as duas cópias alteradas, a glândula tiroide era maior.
O que significa para os doentes e as famílias?
Na síndrome de Pendred, a audição e a tiroide devem ser vigiadas em conjunto. O teste genético nem sempre encontra a causa. Os resultados são úteis no aconselhamento genético.
Fonte
Artigo científico: Genetic heterogeneity in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Molecular Medicine, 2025. DOI: 10.1186/s10020-025-01262-x · PubMed 40426046
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Pendred
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.