Doenças dos olhos e da audição
Uma doença hereditária em que as células da retina responsáveis pela visão das cores e pela visão à luz do dia não funcionam. As cores veem-se pouco ou não se veem. Acompanha-se de sensibilidade à luz e baixa visão.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
Na retina existem dois tipos de células de luz: os bastonetes e os cones. Os cones permitem ver à luz do dia, ver as cores e ver com nitidez. Na acromatopsia, os cones não funcionam ou funcionam muito pouco. A doença geralmente não avança; os sintomas mantêm-se semelhantes ao longo da vida.
Os sintomas começam nas primeiras semanas após o nascimento. A primeira coisa que se nota é geralmente o tremor dos olhos.
O oftalmologista testa a acuidade visual, a visão das cores e o campo visual. O exame ERG mostra se os cones respondem à luz. Exames de imagem como a OCT mostram a estrutura da retina. O teste genético apoia o diagnóstico.
Atualmente não existe um tratamento aprovado. Os cuidados destinam-se a aliviar os sintomas. Óculos com filtros especiais, óculos escuros ou lentes vermelhas podem reduzir a sensibilidade à luz. Lupas e outras ajudas para baixa visão facilitam a leitura. Na escola, é útil a criança sentar-se na fila da frente e longe da janela. Recomenda-se consulta de oftalmologia a cada 6 a 12 meses na infância e a cada 2 a 3 anos na idade adulta. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Transmite-se de forma recessiva. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. A mãe e o pai portadores geralmente não têm sintomas. Nos casamentos entre familiares, esta probabilidade pode aumentar. Raparigas e rapazes são afetados com a mesma frequência. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Oftalmologistas e geneticistas de Aydın e de outras províncias estudaram cinco doentes com acromatopsia.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT02610582
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:49382
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 9B70
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.