TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Novos resultados genéticos em 13 doentes com síndrome de Kabuki da Turquia
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Equipas de genética de Ancara e Trabzon estudaram doentes com síndrome de Kabuki. Todos os treze doentes tinham uma alteração no gene KMT2D. Três destas alterações foram descritas pela primeira vez. Observaram-se alterações no coração e nos olhos em 11 doentes e nos rins em 7 doentes. Seis doentes tinham perda auditiva.
O que significa para os doentes e as famílias?
A síndrome pode afetar muitos órgãos. Por isso, as avaliações do coração, dos olhos, dos rins e dos ouvidos são importantes. Fale com o seu médico sobre o plano de seguimento.
Fonte
Artigo científico: Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants. European Journal of Medical Genetics, 2025. DOI: 10.1016/j.ejmg.2025.105052 · PubMed 41061959
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Kabuki
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.