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Síndromes genéticas e outras doenças

Síndrome de Kabuki

Uma síndrome genética presente desde o nascimento. Há um aspeto típico do rosto, atraso do desenvolvimento e baixa estatura.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

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Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

A maioria das pessoas tem uma alteração no gene KMT2D e algumas no gene KDM6A. Estes genes regulam a ativação de outros genes durante o desenvolvimento. Por isso, o rosto, o esqueleto, o cérebro e alguns órgãos desenvolvem-se de forma diferente. O nome vem da semelhança do rosto com a maquilhagem do teatro japonês Kabuki.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas variam de ligeiros a graves. Podem surgir:

  • Sobrancelhas arqueadas, pestanas longas, aberturas dos olhos alongadas
  • Atraso do desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem
  • Baixa estatura
  • Flacidez muscular
  • Almofadinhas salientes na ponta dos dedos
  • Curvatura da coluna, dedo mindinho curto
  • Problemas cardíacos, otites frequentes e perda auditiva
  • Fenda do palato e problemas dentários

Como é diagnosticada?

O diagnóstico é feito por teste genético ou pelos sinais típicos. O teste genético analisa os genes KMT2D e KDM6A. Se o resultado não for claro, um teste especial de 'assinatura epigenética' pode ajudar.

Tratamento e cuidados

Não existe um tratamento aprovado específico para a doença; a investigação continua. Os cuidados são dirigidos aos sintomas e feitos por uma equipa. O apoio precoce, o ensino especial, a fisioterapia e a terapia da fala são importantes. Um problema cardíaco, a fenda do palato ou problemas da anca ou da coluna podem precisar de cirurgia. Para a perda auditiva pode considerar-se um aparelho ou uma cirurgia. Em algumas crianças pode experimentar-se o tratamento com hormona de crescimento. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Na maioria das crianças, a alteração genética é nova e não há outros casos na família. A alteração em KMT2D transmite-se por hereditariedade dominante. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2. A alteração em KDM6A transmite-se através do cromossoma X. Recomenda-se aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Kabuki syndrome · NORD: Kabuki Syndrome

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Europa)
Quando costuma começar?
Antes do nascimento, Primeira infância, Período neonatal
Gene(s) envolvido(s)
KMT2D, KDM6A

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Guias relacionados com esta doença

  • Na escola com uma doença rara · Informar a escola, medicação e plano de emergência, inclusão e BEP, sala de apoio, faltas, adaptações no LGS/YKS, bullying entre pares.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Kabuki

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Síndromes genéticas e outras doenças: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:2322

Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD2F.1Y

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.