Esferocitose hereditária

O que acontece nesta doença?

Normalmente, os glóbulos vermelhos são achatados e flexíveis. Nesta doença, algumas proteínas da membrana da célula estão alteradas. As células ficam rígidas e tomam a forma de uma esfera. Estas células ficam retidas no baço e são destruídas cedo. A doença tem várias formas, de ligeiras a graves.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa. Na forma ligeira pode não haver qualquer sintoma.

• Anemia, palidez e cansaço
• Pele e olhos amarelados
• Aumento do baço
• Pedras na vesícula biliar (em cerca de metade)
• Anemia no recém-nascido, que muitas vezes melhora depois do primeiro ano
• Agravamento súbito da anemia depois de uma infeção por vírus (por vezes)
• Na forma grave, baixa estatura e problemas nos ossos (raramente)

Como é diagnosticada?

No exame físico, o médico avalia o tamanho do baço. No hemograma e no esfregaço de sangue veem-se células em forma de esfera. Fazem-se testes que mostram a destruição do sangue e testes especiais da membrana da célula. O teste genético nem sempre é necessário, mas pode esclarecer o diagnóstico.

Tratamento e cuidados

Nas formas moderadas e graves recomenda-se um suplemento de folato, uma vitamina do complexo B. Na anemia grave pode ser necessária uma transfusão de sangue. Nos casos graves, a remoção do baço corrige em grande parte a anemia. Nas crianças, esta cirurgia é geralmente adiada para depois de alguns anos de idade. Antes da cirurgia fazem-se vacinas. Nos casos ligeiros pode não ser necessário retirar o baço. Se as pedras na vesícula causarem problemas, a vesícula biliar pode ser retirada. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Cerca de três quartos dos casos transmitem-se de forma dominante. Um progenitor doente tem uma probabilidade de 1 em 2 de a transmitir a cada filho. Por vezes, a alteração genética surge pela primeira vez na família. Os restantes casos transmitem-se de forma recessiva. Neste caso, num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Se houver a doença na família, recomenda-se observar as crianças. O aconselhamento genético orienta a família.