TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Projeto RareBoost em Esmirna: 70 doentes com doenças raras sem diagnóstico recebem diagnóstico
Baseia-se numa única fonte noticiosa ou num comunicado institucional. O nível de evidência científica é baixo; confirme os pormenores com um médico.
No projeto RareBoost, em Esmirna, foram diagnosticados 70 doentes em cerca de 2,5 anos. O projeto, apoiado pela UE, é realizado no Centro de Biomedicina e Genoma de Esmirna. O centro pertence à Universidade Dokuz Eylül. Foi referido que os doentes esperaram em média 8 anos por um diagnóstico. Foi também dito que alguns estavam sem diagnóstico há 25 anos. Os diagnósticos incluem doenças neurológicas, epilepsia e doenças musculares.
O que significa para os doentes e as famílias?
Há famílias que há anos não obtêm um diagnóstico. Estas famílias podem pedir ao seu médico um encaminhamento para testes genéticos avançados nos centros de genoma.
Fonte
İlkses Gazetesi: İBG'den nadir hastalıklara umut
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.