TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Publicada na Turquia uma das maiores séries de défice de mevalonato cinase, com 107 crianças de 25 centros
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Turquia, foram estudadas 107 crianças com MKD em 25 centros de reumatologia pediátrica. Os sintomas começaram, em mediana, aos 7 meses de idade. Já o diagnóstico foi feito, em mediana, aos 71 meses. A manifestação mais frequente foi a febre, seguida da dor abdominal. A doença surgiu também em 19 crianças com alteração numa só cópia do gene. Mais de metade das que receberam canacinumab tiveram resposta completa.
O que significa para os doentes e as famílias?
Perante crises repetidas de febre que começam na infância, deve pensar-se também nesta doença. O diagnóstico pode atrasar-se anos. A escolha do tratamento é feita com o reumatologista pediátrico.
Fonte
Artigo científico: Phenotype-genotype correlation and treatment outcomes in mevalonate kinase deficiency: A large Turkish cohort. Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2026. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2026.152963 · PubMed 41833237
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Deficiência de mevalonato cinase (MKD, síndrome de hiper-IgD)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.