Doenças do sangue e do sistema imunitário
Uma doença hereditária com crises de febre que começam na fase de bebé. A forma ligeira é conhecida como síndrome de hiper-IgD e a forma grave como acidúria mevalónica.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
A alteração no gene MVK faz com que uma enzima chamada mevalonato cinase funcione pouco. Esta enzima participa na produção do colesterol. A falta da enzima provoca crises de inflamação. Quanto menos enzima houver, mais grave é a doença.
As crises de febre duram muitas vezes 3–6 dias. Durante as crises podem surgir:
Durante as crises, encontra-se ácido mevalónico aumentado na urina. O teste genético ao gene MVK confirma o diagnóstico. Os valores de inflamação no sangue e as análises à urina são usados no acompanhamento.
Os anti-inflamatórios e a cortisona podem aliviar as crises. Também se usam medicamentos biológicos que bloqueiam a inflamação. Existe um tratamento biológico aprovado para esta doença. As crises podem tornar-se menos frequentes com a idade. Nas crianças em tratamento fazem-se análises ao sangue e à urina pelo menos duas vezes por ano. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A hereditariedade é recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Mevalonate kinase deficiency · PRINTO/PReS: Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) (veya Hiper IgD Sendromu) · Orphanet: Mevalonate kinase deficiency (ORPHA:309025)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram estudadas 107 crianças com MKD em 25 centros de reumatologia pediátrica.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:309025
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C52.10
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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