Doença de Fabry

Fonte: MedlinePlus Genetics — Fabry disease · Orphanet — Fabry disease

Qual é a frequência?

Prevalência: 1-5 em cada 10 000 (Europa) · Prevalência ao nascimento: 1-9 em cada 1 000 000 (Mundial)

Como é herdada?

Dominante ligada ao X · Recessiva ligada ao X

Quando costuma começar?

Infância, Adolescência, Idade adulta

Gene(s) envolvido(s)

GLA

Fontes fiáveis

MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet · GeneReviews (em inglês, para médicos)

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

• Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Para o grupo de doenças · İstanbul

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

• Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
• Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
• Para cuidadores: A saúde de quem cuida
• Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

O ClinicalTrials.gov regista 20 estudos de intervenção ativos para esta doença. 12 estão a recrutar neste momento; 2 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

• A Study to Evaluate the Effect of Venglustat Tablets on Left Ventricular Mass Index in Male and Female Adult Participants With Fabry Disease

  Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT05280548

• A Study to Evaluate the Effect of Venglustat Tablets on Neuropathic and Abdominal Pain in Male and Female Participants ≥16 Years of Age With Fabry Disease

  Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT05206773

• Safety, PK/PD, and Exploratory Efficacy Study of AMT-191 in Classic Fabry Disease

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06270316

• A Study of Migalastat in Pediatric Subjects (2 to <12 Yrs) With Fabry Disease and Amenable GLA Variants

  Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06904261

• A Study to Learn About the Safety and Effects of the Study Drug PRX-102 in Children and Adolescents With Fabry Disease

  Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06328608

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos