TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Usher na Turquia: os tipos 1 e 2 surgiram com frequência quase igual
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Foram examinados aos olhos e aos ouvidos 48 doentes de diferentes regiões da Turquia. Dos doentes, 29% tinham o tipo 1 e 33% o tipo 2. Em 37% não foi possível definir o tipo. Nenhum doente correspondia ao tipo 3. Em sete famílias encontrou-se a mesma alteração no gene MYO7A. Estes doentes correspondiam a um tipo 2 de evolução mais ligeira do que o esperado.
O que significa para os doentes e as famílias?
Este é um estudo pequeno e preliminar. Nos doentes na Turquia, a relação entre o gene e as manifestações pode ser diferente da de outros países. Para o diagnóstico do tipo e do gene, fale com o seu oftalmologista e o seu otorrinolaringologista.
Fonte
Artigo científico: Epidemiological and genetic insights of Usher syndrome in Turkish population: A cross-sectional preliminary study from University of Health Sciences, Turkey. The Journal of International Medical Research, 2025. DOI: 10.1177/03000605251381475 · PubMed 41200749
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Usher
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.