Doenças dos olhos e da audição
Uma doença hereditária que afeta tanto a audição como a visão. A perda de audição existe, na maioria das vezes, desde o nascimento. Já a visão diminui aos poucos ao longo dos anos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
As células ciliadas do ouvido interno e as células de luz da retina perdem-se com o tempo. Por isso surgem perda de audição e uma perda de visão que vai aumentando. A causa da perda de visão é uma doença ocular chamada retinite pigmentosa. Em alguns tipos, o órgão do equilíbrio também é afetado. Há três tipos principais; os mais frequentes são os tipos 1 e 2.
A gravidade dos sintomas e a idade em que começam dependem do tipo.
O médico testa a audição, o equilíbrio e a visão. Dilata-se a pupila para observar a retina. Podem fazer-se exame do campo visual, ERG e OCT. O teste genético confirma o diagnóstico.
Atualmente não existe um tratamento aprovado específico para esta doença. O apoio precoce permite aproveitar ao máximo a audição e a visão. Pode usar-se aparelho auditivo ou implante coclear, ou seja, um dispositivo auditivo colocado no ouvido interno. Para quem vê pouco, há ajudas técnicas e treino visual. Se necessário, ensina-se braille e língua gestual. A investigação sobre terapia génica continua. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Todos os tipos se transmitem de forma recessiva. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. A mãe e o pai portadores não têm sintomas. Nos casamentos entre familiares, esta probabilidade pode aumentar. O aconselhamento genético explica à família os riscos e as opções de teste.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Usher syndrome · National Eye Institute (NIH): Usher Syndrome · Orphanet: Usher syndrome (ORPHA:886)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram examinados aos olhos e aos ouvidos 48 doentes de diferentes regiões da Turquia.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 7 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06789445
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06591793
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07796646
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07710196
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06627179
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:886 · ICD-11 LD2H.4
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.