Doenças dos olhos e da audição
Uma doença hereditária com perda de audição. A maioria das crianças tem perda de audição grave desde o nascimento. Em algumas, mais tarde a tiroide aumenta no pescoço; a isto chama-se bócio.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
Uma alteração num gene chamado SLC26A4 afeta o ouvido interno e a tiroide. Este gene produz uma proteína que transporta pequenas partículas, como sais, para as células. Quando a proteína não funciona, o ouvido interno e a tiroide não se desenvolvem corretamente. Um canal do ouvido interno fica alargado; a isto chama-se aqueduto vestibular alargado.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa.
O otorrinolaringologista pergunta quando começou a perda de audição e como evoluiu. O ouvido interno é observado com RM ou tomografia. O canal alargado e uma cóclea com menos voltas orientam o diagnóstico. Um teste genético ao sangue apoia o diagnóstico.
Não existe um tratamento específico para a doença, mas há formas de apoio. O apoio à audição e à fala iniciado cedo é importante. Pode usar-se aparelho auditivo ou implante coclear, ou seja, um dispositivo auditivo colocado por cirurgia. Evitar pancadas na cabeça e mudanças bruscas de pressão ajuda a proteger a audição. O bócio é vigiado regularmente. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. Para a criança ficar doente, tem de receber uma cópia alterada do gene da mãe e outra do pai. A mãe e o pai portadores não têm sintomas. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. Nos casamentos entre familiares, aumenta a probabilidade de dois portadores se juntarem. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: NIDCD (NIH): Pendred Syndrome · MedlinePlus Genetics: Pendred syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EslováquiaDiagnóstico e rastreio
Na Eslováquia, foram estudados 37 doentes com aqueduto vestibular dilatado (canal do ouvido interno alargado) ou síndrome de Pendred.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:705 · ICD-11 5A00.02
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.