TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Traçado o mapa genético de 311 doentes com CMT na Turquia: os tipos de transmissão recessiva são mais frequentes
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Em Istambul, foram estudados 311 doentes com CMT de 265 famílias. A causa mais frequente foi a duplicação do gene PMP22. O tipo CMT4, de transmissão recessiva, foi o segundo mais frequente. Nos tipos de transmissão recessiva, a doença tinha uma evolução mais grave. Das 21 pessoas em cadeira de rodas, 16 tinham estes tipos. Encontrou-se a causa em 31 genes e 28 alterações foram descritas pela primeira vez.
O que significa para os doentes e as famílias?
Na Turquia, devido à consanguinidade, os tipos raros podem ser mais frequentes. Estes dados podem levar a painéis de testes genéticos adaptados ao país. Para o diagnóstico e o seguimento, fale com o seu médico.
Fonte
Artigo científico: Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants. European Journal of Neurology, 2025. DOI: 10.1111/ene.16572 · PubMed 39776111
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.