Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

O que acontece nesta doença?

São danificados os nervos que ficam fora do cérebro e da medula espinhal, ou seja, os nervos periféricos. Estes nervos levam as ordens aos músculos e transmitem ao cérebro sensações como o tato. Na doença, a bainha do nervo ou a própria fibra nervosa fica danificada. Como os nervos mais compridos são afetados primeiro, os sintomas começam nos pés.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam muitas vezes entre os 5 e os 15 anos. A gravidade varia muito de pessoa para pessoa.

• Arco do pé muito alto, pé plano ou dedos em martelo
• Não conseguir levantar a ponta do pé, ou seja, pé pendente
• Tropeções frequentes e entorses do tornozelo
• Desgaste dos músculos da parte inferior da perna, barrigas das pernas finas
• Dormência nos pés e nas pernas, sentir pouco o calor e o frio
• Mais tarde, fraqueza nas mãos; dificuldade em abotoar botões
• Dor nos nervos, em forma de ardor ou moinha (por vezes)

Como é diagnosticada?

O médico examina a força muscular, os reflexos e a sensibilidade. Os estudos da condução nervosa ajudam a distinguir o tipo da doença. Para a maioria dos tipos, pode ser feito um teste genético.

Tratamento e cuidados

Ainda não existe um tratamento aprovado específico para a doença; a investigação continua. A fisioterapia e o exercício adequado ajudam a preservar a força muscular. A terapia ocupacional facilita as tarefas do dia a dia. As ortóteses, o calçado especial e os auxiliares de marcha facilitam o andar. As deformações dos pés podem exigir cirurgia. As zonas com perda de sensibilidade são protegidas contra ferimentos. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A forma de transmissão varia conforme o tipo. Os tipos mais frequentes transmitem-se de forma dominante; a probabilidade para cada filho de um progenitor doente é de 1 em 2. Alguns tipos transmitem-se de forma recessiva; num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. No tipo ligado ao X, os homens são geralmente afetados com mais gravidade. Em cerca de 10 % dos casos, a alteração não vem da família. O aconselhamento genético ajuda a compreender o risco na família.