FrançaInvestigação e ensaios clínicos
TRAPS no registo francês de doenças raras: parte dos doentes registados não tem alteração genética
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Em França, os doentes com TRAPS do registo nacional de doenças raras foram reavaliados. Dos 101 doentes cujos testes genéticos foram analisados, 69% tinham uma alteração causadora da doença. Os restantes doentes podem pertencer a outro grupo de doenças com febre. Em França, a estimativa de frequência mais baixa é de cerca de um caso por cada 1,16 milhões de pessoas. Os autores afirmam que os dados do registo precisam de ser corrigidos.
O que significa para os doentes e as famílias?
No diagnóstico de TRAPS, o teste genético é muito importante. Se o resultado do teste for incerto, deve falar sobre isso em separado com o seu médico. Os dados de registo devem ser interpretados com cuidado.
Fonte
Artigo científico: Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-04086-4 · PubMed 41466287
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome periódica associada ao recetor do TNF (TRAPS)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.