Doenças do sangue e do sistema imunitário
Uma doença inflamatória hereditária com crises de febre prolongadas. Durante as crises surgem dores musculares, dor de barriga e erupção na pele.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
A alteração no gene TNFRSF1A faz com que uma proteína chamada recetor 1 do TNF se dobre de forma errada. Esta proteína acumula-se dentro da célula e estimula continuamente a inflamação. Assim surgem crises de febre e inflamação sem micróbios. As crises duram muitas vezes 1 a 3 semanas.
A primeira crise acontece muitas vezes na infância. Podem surgir:
O médico suspeita de TRAPS com base nos sintomas e na história familiar. Durante as crises, os valores de inflamação no sangue sobem. O diagnóstico é confirmado por um teste genético ao gene TNFRSF1A. Verifica-se também se há proteína na urina.
Para aliviar as crises podem usar-se anti-inflamatórios e cortisona. Os medicamentos biológicos que bloqueiam uma substância chamada IL-1, que desencadeia a inflamação, podem reduzir bastante as crises. Existe um tratamento biológico aprovado para esta doença. Quem faz tratamento precisa de análises regulares ao sangue e à urina. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A hereditariedade é dominante. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2. Nem todas as pessoas que têm a alteração no gene ficam doentes. Por vezes, a alteração genética é nova. Recomenda-se aconselhamento genético aos familiares com queixas semelhantes.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome · NORD: Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome · PRINTO/PReS: TNF Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, os doentes com TRAPS do registo nacional de doenças raras foram reavaliados.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:32960 · ICD-11 4A60.2
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.