Günün TUS Sorusu — 4 Ekim 2026 Pazar
Term doğan 3 haftalık kız bebek, doğumdan itibaren belirgin hipotoni, zayıf emme ve beslenme güçlüğü nedeniyle nazogastrik sondayla beslenmektedir. Gebelikte fetal hareketlerin azaldığı ifade ediliyor. Muayenede badem şeklinde gözler, dar bifrontal çap, aşağı dönük ağız köşeleri ve hipoplastik labia minora dikkati çekiyor. Derin tendon refleksleri alınabiliyor, dil fasikülasyonu yok. Kreatin kinaz ve kraniyal MRG normal. Olası tanıyı doğrulamak için ilk basamakta tercih edilmesi gereken genetik test aşağıdakilerden hangisidir?
- A)Periferik kanda G bantlı karyotip analizi
- B)15q11-q13 bölgesine özgü FISH analizi
- C)15q11-q13 bölgesinde DNA metilasyon analizi
- D)Kromozomal mikrodizi (mikroarray) analizi
- E)SMN1 geninde homozigot delesyon analizi
Cevabı ve Hoca Notu'nu göster
Doğru cevap: C) 15q11-q13 bölgesinde DNA metilasyon analizi
Doğru yanıt C. Yenidoğanda belirgin hipotoni, zayıf emme ve sondayla beslenme gereksinimi, azalmış fetal hareketler, badem gözler, dar bifrontal çap ve genital hipoplazi Prader-Willi sendromunu düşündürür. Hastalık paternal 15q11-q13 genlerinin ekspresyon kaybından kaynaklanır: paternal delesyon (~%65–75), maternal uniparental dizomi (~%20–30) veya imprinting defekti (~%1–3). DNA metilasyon analizi bu mekanizmaların tümünde bozulan ebeveyne özgü metilasyon paternini gösterdiğinden olguların %99'dan fazlasını saptar ve ilk basamak testtir; pozitifse alt tip ayrımı için ek testler yapılır. A: Standart karyotip mikrodelesyonu çoğunlukla göstermez. B: FISH yalnızca delesyonu saptar; UPD ve imprinting defektini atlar. D: Mikrodizi delesyonu gösterir; heterodizomiyi ve imprinting defektini saptayamaz. E: SMA'da da ağır hipotoni olur; ancak derin tendon refleksleri kaybolur, dil fasikülasyonu görülür ve dismorfizm beklenmez. TUS incisi: Aynı bölgede maternal alel kaybı (UBE3A) Angelman sendromuna yol açar; her ikisinde metilasyon testi ilk basamaktır. Prader-Willi'de süt çocukluğunda beslenme güçlüğü, 2–4 yaştan sonra hiperfaji ve obezite gelişir.
DoktorClub Editör Ekibi onaylı; hekim onayı bekleniyor. Kaynak: Nelson Textbook of Pediatrics, 22nd ed.. Yazımda yapay zekâ desteği alındı.