Günün TUS Sorusu — 8 Ekim 2026 Perşembe
36 yaşında erkek hasta, rutin kontrolde saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Yakınması yoktur; böbrek taşı veya kırık öyküsü bulunmamaktadır. Tiyazid, lityum, vitamin D veya kalsiyum preparatı kullanmamaktadır. Babasında ve kız kardeşinde de kalsiyum yüksekliği olduğu, babasının 10 yıl önce paratiroid cerrahisi geçirdiği ancak kalsiyumunun ameliyattan sonra da yüksek kaldığı öğreniliyor. Laboratuvarda serum kalsiyumu 11,0 mg/dL, fosfor 2,6 mg/dL, magnezyum 2,5 mg/dL (hafif yüksek), PTH 72 pg/mL (normal 15–65), 25-OH D vitamini 32 ng/mL, kreatinin 0,8 mg/dL'dir. Prolaktin, IGF-1 ve açlık gastrin düzeyleri normaldir. 24 saatlik idrarda kalsiyum 60 mg/gün, kalsiyum/kreatinin klirens oranı 0,006'dır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- A)Sporadik paratiroid adenomuna bağlı primer hiperparatiroidi
- B)Multipl endokrin neoplazi tip 1
- C)Tersiyer hiperparatiroidi
- D)Paratiroid karsinomu
- E)Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Cevabı ve Hoca Notu'nu göster
Doğru cevap: E) Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Asemptomatik hafif hiperkalsemi, normal ya da hafif yüksek PTH, hafif hipermagnezemi, belirgin hipokalsiüri (kalsiyum/kreatinin klirens oranı <0,01) ve otozomal dominant aile öyküsü ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiyi (FHH) düşündürür. En sık neden kalsiyum algılayıcı reseptör (CaSR) geninde inaktive edici heterozigot mutasyondur; paratiroid ve böbrek serum kalsiyumunu 'daha yüksek bir eşik değerde' algılar. Paratiroidektomi hiperkalsemiyi düzeltmez; babadaki başarısız cerrahi bu nedenle önemli bir ipucudur. Tanı CASR gen analiziyle doğrulanır; seyir benign olduğundan tedavi gerekmez. A) Primer hiperparatiroidide Ca/Cr klirens oranı genellikle >0,02'dir, hiperkalsiüri sıktır ve ailesel yığılma beklenmez. B) MEN1'de ailesel, çok bezli hiperparatiroidi görülür ancak idrar kalsiyumu artmıştır; hipofiz ve pankreas tümörleri eşlik eder. C) Tersiyer hiperparatiroidi uzun süreli sekonder hiperparatiroidi (ör. ileri KBH) zemininde gelişir; böbrek işlevi normaldir. D) Paratiroid karsinomunda kalsiyum genellikle >14 mg/dL, PTH çok yüksektir ve boyunda ele gelen kitle olabilir. TUS incisi: Hiperkalsemi ve yüksek PTH saptanan hastada paratiroidektomiden önce 24 saatlik idrar kalsiyumu ve Ca/Cr klirens oranı bakılmalıdır; oran <0,01 ise FHH düşünülür.
DoktorClub Editör Ekibi onaylı; hekim onayı bekleniyor. Kaynak: Williams Textbook of Endocrinology, 14. baskı; Primer Hiperparatiroidi Beşinci Uluslararası Çalıştay Kılavuzu (2022). Yazımda yapay zekâ desteği alındı.