Günün TUS Sorusu — 10 Ekim 2026 Cumartesi
27 yaşında kadın hasta, işe giriş muayenesinde açlık plazma glukozunun yüksek bulunması nedeniyle başvuruyor. Gebe değildir ve yakın dönemde gebelik planlamamaktadır. Poliüri, polidipsi veya kilo kaybı yoktur; beden kitle indeksi 22 kg/m²'dir. Annesinin, dayısının ve anneannesinin yıllardır 'hafif şeker yüksekliği' nedeniyle ilaçsız izlendiği ve hiçbirinde diyabet komplikasyonu gelişmediği öğreniliyor. Hastanın son 5 yılda bakılan açlık glukoz değerleri 126–138 mg/dL arasında stabil seyretmiştir. Laboratuvarda HbA1c %6,6; 75 g OGTT'de açlık glukozu 132 mg/dL, 2. saat glukozu 158 mg/dL'dir. Anti-GAD ve anti-IA2 antikorları negatif, C-peptid normaldir. Göz dibi muayenesi normal, idrarda albümin/kreatinin oranı normaldir. Bu hastada en olası tanı ve uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
- A)Tip 2 diyabet; metformin tedavisi başlanması
- B)HNF1A-MODY; düşük doz sülfonilüre başlanması
- C)Glukokinaz-MODY; genetik doğrulama ve ilaçsız izlem
- D)Erişkinin latent otoimmün diyabeti; bazal insülin başlanması
- E)Tip 1 diyabet; bazal-bolus insülin tedavisi başlanması
Cevabı ve Hoca Notu'nu göster
Doğru cevap: C) Glukokinaz-MODY; genetik doğrulama ve ilaçsız izlem
Genç yaşta saptanan, yıllar içinde ilerlemeyen hafif açlık hiperglisemisi (tipik olarak 99–144 mg/dL, HbA1c %5,6–7,6), OGTT'de 2. saatte küçük glukoz artışı (<54 mg/dL; bu hastada 26 mg/dL), otoantikor negatifliği, korunmuş C-peptid ve üç kuşakta komplikasyonsuz hafif hiperglisemi (otozomal dominant) glukokinaz-MODY'yi (MODY2) düşündürür. GCK mutasyonu β hücresinin glukoz eşik değerini yukarı kaydırır; glisemi bu yeni eşikte düzenlenir. Mikro ve makrovasküler komplikasyon riski çok düşüktür ve ilaçlar HbA1c'yi anlamlı değiştirmez; bu nedenle gebelik dışında farmakolojik tedavi önerilmez (ADA Standards of Care, bölüm 2). Tanı genetik testle doğrulanır. A) Normal kilolu, üç kuşakta komplikasyonsuz stabil hafif hiperglisemi tip 2 diyabetle uyumlu değildir; metformin GCK-MODY'de HbA1c'yi değiştirmez. B) HNF1A-MODY'de hiperglisemi yıllar içinde ilerler, OGTT'de 2. saat artışı büyüktür (sıklıkla >90 mg/dL) ve düşük renal eşik nedeniyle glukozüri görülür. D) LADA'da adacık otoantikorları pozitiftir. E) Tip 1 diyabette otoantikor pozitifliği, düşük C-peptid ve belirgin semptomlar beklenir. TUS incisi: MODY2 (GCK) hafif, stabil ve tedavi gerektirmeyen hiperglisemidir; MODY3 (HNF1A) sülfonilüreye çok duyarlıdır; MODY1 (HNF4A) yenidoğanda makrozomi ve hiperinsülinemik hipoglisemi yapabilir.
DoktorClub Editör Ekibi onaylı; hekim onayı bekleniyor. Kaynak: ADA Standards of Care in Diabetes 2025, Bölüm 2; Williams Textbook of Endocrinology, 14. baskı. Yazımda yapay zekâ desteği alındı.