→ جميع الأمراض

أمراض العضلات والأعصاب

متلازمة إيكاردي غوتيير (AGS)

مرض وراثي يصيب الدماغ وجهاز المناعة والجلد. ويبدأ غالبًا في سن الرضاعة. ويتأثر نمو الدماغ.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لا تستطيع الخلايا التخلّص من قطع الحمض النووي (DNA) والحمض الريبي (RNA) التي لم تعد مفيدة. فيظنّها الجسم فيروسات. ويعمل جهاز المناعة دون حاجة، وتزداد مواد تُسمّى الإنترفيرون. وهذا الالتهاب يضرّ بالدماغ والجلد وأعضاء أخرى.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

في النوع المبكر تبدأ العلامات في الأشهر الأولى. وفي النوع المتأخر ينمو الرضيع أولًا بشكل طبيعي، ثم تظهر العلامات بعد عمر السنة.

  • تهيّج شديد وصعوبة في التغذية
  • فقدان المهارات المكتسبة
  • حمّى متكررة دون عدوى
  • نوبات، أي تشنّجات (أحيانًا)
  • تباطؤ نمو الرأس
  • تيبّس العضلات، أو تقلّصات لا إرادية، أو ارتخاء العضلات
  • تورّمات حمراء مثيرة للحكّة في الأصابع والأنف والأذنين تزداد مع البرد (نحو 40 في المئة في النوع المبكر)
  • ارتفاع ضغط العين ومشكلات في الرؤية (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يُظهر التصوير المقطعي للدماغ تكلّسات، ويُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي تغيّرات في المادة البيضاء. وقد تزداد خلايا الدم البيضاء والإنترفيرون في السائل الدماغي الشوكي. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني.

العلاج والرعاية

لا يوجد حتى الآن علاج يشفي المرض تمامًا. ويعمل أطباء مختصون كثيرون معًا في الرعاية. ومن ذلك دعم التغذية والعلاج الطبيعي للصدر وعلاج النوبات. ويجري البحث في أدوية تثبّط الاستجابة المناعية. وتُتابَع العين والغدة الدرقية والعمود الفقري بانتظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض في الغالب بالوراثة المتنحية. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. وفي بعض الجينات تُرى أيضًا وراثة سائدة أو تغيّر جيني جديد. وتوضّح الاستشارة الوراثية خطر العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Aicardi-Goutières syndrome · GeneReviews: Aicardi-Goutières Syndrome · NORD: Aicardi-Goutières Syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-5 من كل 10 000 (أوروبا)
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ADAR, TREX1, SAMHD1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول إيكاردي غوتيير

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العضلات والأعصاب: مستجدات أخرى

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).

موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:51

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C55.2

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.