متلازمة ألاجيل

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تجري الصفراء من الكبد إلى الأمعاء عبر قنوات صغيرة. وفي هذا المرض تكون القنوات الصفراوية في الكبد قليلة أو ضيّقة أو مشوّهة الشكل. فتتراكم الصفراء في الكبد وقد تضرّه. وقد يتأثر أيضًا القلب والعمود الفقري والعين والكلى والأوعية الدموية. وقد يختلف المسار حتى داخل العائلة الواحدة بين خفيف جدًا وشديد.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

كثيرًا ما تُلاحظ العلامات في سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة.

• يرقان وبطء في جريان الصفراء (نقص القنوات الصفراوية لدى نحو 9 من كل 10 مصابين)
• حكّة شديدة
• ترسّبات دهنية صفراء في الجلد (أورام صفراء)
• مشكلات في القلب، أكثرها تضيّق في الشريان الرئوي
• فقرات على شكل فراشة (لا تسبّب شكوى في أغلب الأحيان)
• أثر في السطح الأمامي للعين (يُرى في فحص العين)
• ملامح وجه مثل جبهة عريضة وعينين غائرتين وذقن مدبّب
• مشكلات في الكلى وبطء في النمو (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يُقيّم الطبيب علامات الكبد والقلب والعمود الفقري والعين والوجه معًا. ويمكن إجراء تحاليل الدم وخزعة الكبد وفحص العين والأشعة السينية للعمود الفقري وتصوير القلب بالموجات فوق الصوتية. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص لدى معظم المصابين.

العلاج والرعاية

تشمل الرعاية عدة مجالات. ومن المهم الدعم الغذائي وتعويض الفيتامينات الذائبة في الدهون. وتُستخدم أدوية للحكّة ولجريان الصفراء. وتوجد علاجات معتمدة خاصة بالمرض للحكّة الناتجة عنه. وعند الحاجة تُجرى جراحة لتحويل مسار الصفراء أو زراعة الكبد. وتُتابَع مشكلات القلب والكلى والأوعية الدموية وتُعالَج كلٌّ على حدة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة. فجين واحد متغيّر يكفي لحدوث المرض. ولدى بعض الأطفال يأتي التغيّر من الأم أو الأب. ولدى بعضهم الآخر يظهر لأول مرة لدى الطفل. ولكل طفل يولد لأحد الوالدين المصابين احتمال انتقال المرض إليه 1 من كل 2. وقد يكون أحد الوالدين مصابًا بدرجة خفيفة جدًا؛ لذلك قد يُنصح بفحص العائلة. وتساعد الاستشارة الوراثية العائلة وترشدها.