→ جميع الأمراض

أمراض الرئة

عوز ألفا-1 أنتيتربسين (AATD)

مرض وراثي يكون فيه بروتين يحمي الرئة والكبد قليلًا. وقد يحدث في سن مبكرة انتفاخ الرئة، أي ضرر في الرئة، أو مرض في الكبد.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, الألمانية, الإنجليزية, الإسبانية, الإيطالية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الرئة».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

ألفا-1 أنتيتربسين بروتين يُصنع في الكبد. وهو يحمي الرئة من إنزيم قوي يصنعه الجسم نفسه. وإذا كان هذا البروتين قليلًا أو معيبًا تتضرّر الأكياس الهوائية في الرئة. وقد يتراكم البروتين المعيب في الكبد فيُجهده أيضًا. ودخان السجائر يسرّع ضرر الرئة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ علامات الرئة غالبًا بين سن 25–50. ولا تظهر أي علامات لدى بعض الأشخاص.

  • ضيق التنفس مع مجهود خفيف (شائع)
  • أزيز في التنفس وسعال
  • عدوى متكررة في الرئة
  • تعب وفقدان الوزن دون قصد
  • يرقان لدى الرضّع (نحو 1 من كل 10)
  • تصلّب الكبد لدى البالغين، أي التشمّع (نحو 15 من كل 100)
  • تورّمات جلدية صلبة ومؤلمة (نادر)

كيف يُشخَّص؟

يُقاس مستوى ألفا-1 أنتيتربسين في الدم. ويُحدَّد نوع الجين بالفحص الجيني. وتُظهر اختبارات الرئة والتصوير المقطعي الضرر. ويُنصح بهذا الفحص لمن أصيبوا بمرض الانسداد الرئوي المزمن في سن صغيرة أو دون تدخين.

العلاج والرعاية

عدم التدخين مطلقًا أو الإقلاع عنه هو أهم خطوة. ويوجد علاج معتمد يعوّض البروتين الناقص عن طريق الوريد. ويُسمّى هذا العلاج التعويضي. وتُعالَج مشكلات الرئة والكبد علاجًا إضافيًا. وفي الحالات الشديدة قد تُجرى زراعة رئة أو كبد. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

يُورَث المرض بطريقة مشتركة السيادة. ويلزم جينان معيبان للعوز الشديد؛ أحدهما من الأم والآخر من الأب. ولدى من لديه جين معيب واحد يكون البروتين منخفضًا قليلًا. ولدى الوالدين الحاملين للجين، يكون احتمال إنجاب طفل بعوز شديد في كل حمل 1 من كل 4. وقد يزيد هذا الاحتمال في زواج الأقارب. ويُنصح بفحص الإخوة أيضًا وبالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Alpha-1 antitrypsin deficiency · MedlinePlus: Alpha-1 antitrypsin deficiency · Orphanet: Alpha-1-antitrypsin deficiency (ORPHA:60)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-5 من كل 10 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
SERPINA1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول عوز ألفا-1

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 17 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 8 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الرئة: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:60 · ICD-11 5C5A

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.