تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني لـ63 بالغًا يُشتبه بإصابتهم بمرض كلوي وراثي في أنقرة: متلازمة ألبورت التشخيص الأكثر شيوعًا
أُجري فحص جيني في جامعة أنقرة لـ63 بالغًا لديهم مرض كلوي غير معروف السبب.
أمراض الكلى
مرض وراثي يصيب الكلى والأذنين والعينين. يظهر الدم في البول، وتتراجع وظيفة الكلى ببطء. وكثيرًا ما يصاحبه فقدان السمع.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الكلى».
يُصنع بروتين بنيوي يُسمّى الكولاجين IV بشكل معيب. وهذا البروتين مهم في مصافي الكلى وفي الأذن الداخلية وفي العين. وعندما تختلّ المصافي يتسرّب الدم والبروتين إلى البول. ومع الوقت يتكوّن نسيج ندبي في الكلى.
تختلف العلامات من شخص لآخر وحسب الجنس.
يُبحث عن الدم والبروتين في تحليل البول. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص ويُظهر نوع الوراثة. وعند الحاجة تُؤخذ عيّنة نسيج من الكلية أو الجلد، أي خزعة. ويُجرى أيضًا فحص للسمع وللعين.
لا يوجد حتى الآن علاج يشفي المرض تمامًا. وقد تُبطئ بعض أدوية ضغط الدم، إذا بدأت مبكرًا، فقدانَ وظيفة الكلى. وإذا حدث فشل كلوي يُلجأ إلى الغسيل الكلوي أو زراعة الكلية. ولا يعود المرض في الكلية المزروعة. وكثيرًا ما تفيد سماعة الأذن. والأبحاث مستمرة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
قد تحدث الوراثة بثلاثة أشكال. أكثر الأنواع شيوعًا مرتبط بالكروموسوم X؛ ويتأثر الذكور بشدّة أكبر، ولا ينقله الأب إلى ابنه. ونحو 15 في المئة من الحالات متنحية؛ وفيها يكون لدى الزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. وبعض الحالات تنتقل بالوراثة السائدة. ويُنصح بالاستشارة الوراثية لمعرفة النوع.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Alport syndrome · NORD: Alport Syndrome
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
أُجري فحص جيني في جامعة أنقرة لـ63 بالغًا لديهم مرض كلوي غير معروف السبب.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فحص أطباء العيون في جامعة باشكنت عيون 34 مريضًا مصابين بمتلازمة ألبورت.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 7 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07523581
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT05003986
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT07211685
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT04573920
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 2 / المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT06731192
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة مرمرة، دُرست حالات 17 طفلًا مشخّصين بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD).
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجع أطباء من أستراليا المنشورات التي تناولت الحمل في هذين المرضين الكلويين.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُمعت بيانات 587 مريضًا بمتلازمة جيتلمان من 13 دولة أوروبية.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:63
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: LD2H.Y
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.