→ جميع الأمراض

أمراض العضلات والأعصاب

رنح توسّع الشعيرات (A-T)

مرض وراثي يصيب أجهزة عديدة في الجسم. يبدأ اضطراب التوازن في الطفولة المبكرة. وتضعف المناعة ويزداد خطر الإصابة بالسرطان.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, الإسبانية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تؤدي تغيّرات في جين ATM إلى المرض. يصنع هذا الجين بروتينًا يساعد على إصلاح الحمض النووي (DNA) التالف. وعندما لا يعمل البروتين تتضرّر الخلايا في المخيخ. ويضعف جهاز المناعة، وتصبح الخلايا شديدة الحساسية للإشعاع.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا قبل عمر 5 سنوات.

  • صعوبة في المشي والتوازن، أي الرنح
  • كلام غير واضح
  • صعوبة في تحريك العينين إلى الجانبين
  • توسّع الأوعية الدموية الدقيقة في بياض العين وفي الجلد، أي توسّع الشعيرات
  • التهابات متكررة في الرئتين
  • زيادة خطر سرطانات الدم مثل ابيضاض الدم (اللوكيميا) واللمفوما
  • حساسية مفرطة للإشعاع، بما في ذلك الأشعة السينية

كيف يُشخَّص؟

يفحص الطبيب المريض وينظر في العلامات. ويكون ألفا فيتوبروتين (AFP) في الدم مرتفعًا عادةً. وتُجرى فحوص للمناعة، ويتأكد التشخيص بفحص جيني يبحث في جين ATM.

العلاج والرعاية

في الولايات المتحدة، في سبتمبر 2026، صدر علاج معتمد خاص بهذا المرض لمشكلات الحركة والتوازن. لكن هذا العلاج لا يزيل المرض نفسه. ويساعد العلاج الطبيعي وعلاج النطق. ويُعالَج نقص المناعة ومشكلات التغذية كلٌّ على حدة. ولا تُجرى صور أشعة غير ضرورية، ويُتجنَّب العلاج الإشعاعي. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ويكون الأم والأب عادةً حاملين للجين وأصحّاء. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في العائلات التي فيها زواج أقارب. والأشخاص الحاملون للجين لا يمرضون، لكن خطر بعض السرطانات قد يزداد لديهم. ويكون خطر سرطان الثدي أعلى لدى النساء الحاملات للجين. تساعد الاستشارة الوراثية على مناقشة هذه المخاطر.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
الطفولة, الرضاعة
الجين/الجينات المعنية
ATM

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول رنح توسع الشعيرات

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).

موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العضلات والأعصاب: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:100

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 4A01.31

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.