→ جميع الأمراض

أمراض الدم والجهاز المناعي

متلازمة فرط الغلوبولين المناعي E الجسدية السائدة (متلازمة جوب)

مرض وراثي يصيب المناعة والجلد والعظام. وتحدث عدوى متكررة في الجلد والرئة. ويكون مستوى بروتين يُسمّى IgE في الدم مرتفعًا جدًا.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

السبب لدى معظم الأشخاص تغيّر في جين يُسمّى STAT3. يساعد هذا الجين بعض خلايا المناعة على النضوج. وعندما تبقى هذه الخلايا ناقصة يصبح الجسم ضعيفًا أمام البكتيريا والفطريات. وقد تتأثر العظام والأسنان أيضًا.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا في مرحلة الرضاعة. وقد يظهر ما يلي:

  • إكزيما وطفح جلدي (شائع)
  • خرّاجات جلدية متكررة، أي جيوب من القيح (شائع)
  • ذات رئة متكررة؛ وقد تتكوّن في الرئة تجاويف مملوءة بالهواء
  • فطريات في الفم أو الأظافر
  • تأخّر سقوط الأسنان اللبنية
  • مرونة زائدة في المفاصل، وانحناء العمود الفقري، وعظام سهلة الكسر

كيف يُشخَّص؟

يُقاس مستوى IgE في الدم؛ ويكون مرتفعًا جدًا لدى معظم الأشخاص. لكن هذا وحده لا يكفي للتشخيص. ويتأكد التشخيص بفحص جيني لجين STAT3.

العلاج والرعاية

الهدف هو الوقاية من العدوى وعلاجها بسرعة. تُعطى مضادات حيوية وقائية، ودواء مضاد للفطريات عند الحاجة. ويحتاج بعض الأشخاص إلى علاج تعويضي بالأجسام المضادة. وقد تقلّل العناية المنتظمة بالجلد من الخرّاجات. وتُفرَّغ الخرّاجات عند الحاجة. وفي الحالات الشديدة أفادت زراعة نخاع العظم بعض الأشخاص. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

الوراثة سائدة. واحتمال إصابة كل طفل لأحد الوالدين المصاب هو 1 من كل 2. وفي نصف الحالات ينشأ التغيّر الجيني جديدًا؛ ولا يوجد مريض آخر في العائلة. أما الصورة المشابهة المرتبطة بجين ZNF341 فتنتقل بالوراثة المتنحية. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome · Immune Deficiency Foundation: Hyper IgE syndromes · Orphanet: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency (ORPHA:2314)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
حالات جديدة سنويًا: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا) · معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
STAT3

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول فرط IgE (جوب)

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 2 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الدم والجهاز المناعي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:2314

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 4A01.34

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.