أمراض الكلى
مرض وراثي تتكوّن فيه كيسات صغيرة كثيرة في الكلى. ويتأثر الكبد أيضًا. وكثيرًا ما تبدأ العلامات قبل الولادة أو في سن الرضاعة.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الكلى».
تؤدي تغيّرات في جين PKHD1 إلى توسّع القنوات الصغيرة في الكلية وتكوّن كيسات. فتكبر الكليتان وقد تتراجع وظيفتهما. ويحدث في الكبد أيضًا تصلّب خلقي، أي تليّف. ويختلف مسار المرض كثيرًا بين خفيف وشديد.
لا تظهر العلامات نفسها لدى كل شخص.
أحيانًا يُكتشف المرض أثناء الحمل بتصوير الموجات فوق الصوتية الذي يُظهر كليتين كبيرتين. ويُظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية والرنين المغناطيسي الكليتين والكبد. ويؤكد الفحص الجيني لجين PKHD1 التشخيص.
يهدف العلاج إلى حماية الكلى والكبد. ويُضبط ضغط الدم بالأدوية. وقد يلزم دعم غذائي ومكمّلات من السوائل والملح. وفي الفشل الكلوي يُلجأ إلى الغسيل الكلوي أو زراعة الكلية. ولدى بعض المصابين يلزم إجراء للكبد أو زراعته. والمتابعة المنتظمة مهمة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين وحاملين للجين. وللزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. وفي زواج الأقارب يكون احتمال اجتماع شخصين حاملين للجين أعلى. وتشرح الاستشارة الوراثية الخيارات المتاحة للحمل في المستقبل.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Polycystic kidney disease · NORD: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة مرمرة، دُرست حالات 17 طفلًا مشخّصين بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD).
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس ما يصل إلى 658 مريضًا بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD) في دراسة بقيادة ألمانيا شاركت فيها مراكز من تركيا أيضًا.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 1 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT04782258
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
تركياالتشخيص والفحص المبكر
أُجري فحص جيني في جامعة أنقرة لـ63 بالغًا لديهم مرض كلوي غير معروف السبب.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فحص أطباء العيون في جامعة باشكنت عيون 34 مريضًا مصابين بمتلازمة ألبورت.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجع أطباء من أستراليا المنشورات التي تناولت الحمل في هذين المرضين الكلويين.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:731
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: GB8Y
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.