أمراض العين والسمع

انعدام المشيمية (كورويديريميا)

مرض وراثي تختفي فيه الطبقات الخلفية من العين شيئًا فشيئًا. ويصيب الذكور غالبًا. تضعف الرؤية الليلية أولًا، ثم يضيق مجال الرؤية.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يؤدي التغيّر في جين CHM إلى نقص بروتين يقوم بعمل النقل داخل الخلية. ويؤثر هذا النقص أكثر ما يؤثر في الشبكية. فتختفي مع الوقت الشبكية والطبقة الصبغية تحتها وشبكة الأوعية المسمّاة المشيمية. وغالبًا ما تبقى الرؤية المركزية محفوظة حتى سن متقدمة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات في الطفولة وتتقدّم ببطء. وتختلف السرعة من شخص لآخر.

العشى الليلي (العلامة الأولى)
ضعف الرؤية الجانبية، ثم الرؤية النفقية مع الوقت
ضعف في رؤية التفاصيل
عشى ليلي خفيف أو حساسية للوهج في سن متقدمة لدى النساء الحاملات للجين (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

ينظر طبيب العيون إلى قاع العين باحثًا عن الفقدان في الشبكية. ويُجرى اختبار مجال الرؤية. وقد يُظهر الفحص الجيني التغيّر في جين CHM.

العلاج والرعاية

لا يوجد بعد علاج معتمد للمرض نفسه. ويمكن تقديم الدعم للعلامات. وتسهّل الأدوات والخدمات المقدَّمة لضعاف البصر الحياة اليومية. والأبحاث مستمرة. ويُنصح العائلة بالاستشارة الوراثية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

يُورَث بالطريقة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X. واحتمال إصابة كل ابن للأم الحاملة للجين هو 1 من كل 2. واحتمال أن تكون كل ابنة لها حاملة للجين هو أيضًا 1 من كل 2. وجميع بنات الأب المصاب يكنّ حاملات للجين، ولا يتأثر أبناؤه الذكور. ولا تظهر عادةً علامات على النساء الحاملات للجين أو تبقى خفيفة. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Choroideremia · NORD: Choroideremia · Orphanet: Choroideremia (ORPHA:180)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟: معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟: متنحية مرتبطة بالكروموسوم X
متى يبدأ عادةً؟: المراهقة, البلوغ, الطفولة
الجين/الجينات المعنية: CHM
مصادر موثوقة: MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول انعدام المشيمية

عالميالأبحاث والتجارب السريرية11 مايو 2026

العلاج الجيني في انعدام المشيمية: مكسب صغير في الرؤية في تحليل مجمّع لـ11 دراسة

قُيّمت معًا 11 دراسة تناولت العلاج الجيني الذي يُعطى في العين لانعدام المشيمية.

منشور علمي محكّمانعدام المشيمية

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 2 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

Study to Evaluate Safety of RTx-015 Injection in Retinitis Pigmentosa or Choroideremia Patients (ENVISION)
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT06460844
Dose Escalation Study of Intravitreal 4D-110 in Patients With Choroideremia
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT04483440

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية