تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني لـ34 مريضًا بنقص العامل VII في إزمير: اكتشاف 4 تغيّرات جينية جديدة
فُحص جين F7 لدى 34 مريضًا مصابًا بنقص العامل السابع في جامعة إيجه.
أمراض الدم والجهاز المناعي
مرض نزفي وراثي يكون فيه العامل السابع اللازم لتجلّط الدم قليلًا. وتختلف شدّته كثيرًا. ولدى بعض الأشخاص لا يحدث أي نزف.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».
التجلّط سلسلة تعمل فيها بروتينات كثيرة بالترتيب. والعامل السابع حلقة من حلقات هذه السلسلة. ويؤدي التغيّر في جين F7 إلى نقص هذا البروتين. فلا يتجلّط الدم بشكل طبيعي، وقد يطول النزف. ومن المدهش أنه لدى بعض الأشخاص قد تتكوّن على العكس جلطات داخل الأوعية الدموية.
قد تبدأ العلامات في أي عمر. وتُلاحَظ أشدّ الحالات في الرضاعة. ولدى ما يصل إلى ثلث المرضى لا توجد أي مشكلة نزف.
من بين اختبارات التجلّط يكون زمن البروثرومبين طويلًا، ويكون الاختبار الآخر طبيعيًا. ويؤكد التشخيصَ اختبارٌ يقيس مستوى العامل السابع في الدم. وقد يُظهر الفحص الجيني التغيّر في جين F7.
عند حدوث النزف أو قبل الجراحة يُعوَّض العامل الناقص. ولهذا يوجد علاج معتمد بالعامل. وتساعد أيضًا الأدوية التي تمنع الذوبان المبكر للجلطة. ولدى من أُصيبوا بنزف في المفصل أو الدماغ قد يُنظر في علاج وقائي منتظم. ويمكن استخدام العلاج الهرموني في نزف الدورة الشهرية الغزير. ويُنصح بتخطيط الرعاية في مركز لأمراض النزف. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل النوع الخلقي بالوراثة المتنحية. ويكون الأم والأب حاملين للجين، لكن لا تظهر عليهما عادةً علامات. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. أما النوع الذي يظهر لاحقًا لأسباب مثل أمراض الكبد فليس وراثيًا. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Factor VII deficiency · NORD: Factor VII Deficiency
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فُحص جين F7 لدى 34 مريضًا مصابًا بنقص العامل السابع في جامعة إيجه.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 5 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07347249
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06349473
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07644832
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT07711158
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)المشاركة بدعوةNCT06938542
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
عالميالسياسات الصحية
نشرت الجمعية الدولية لطب كلى الأطفال توصياتها لتشخيص متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية (aHUS) وعلاجها لدى الأطفال.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أعاد الباحثون دراسة بيانات دراسة دوائية كبيرة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُجري استبيان وجهًا لوجه مع 104 مرضى مصابين بالبيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية (PNH) في 18 مركزًا في تركيا.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:327
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 3B14.Z
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.