متلازمة QT الطويلة الخلقية (LQTS)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يعيد القلب تهيئة نفسه بعد كل نبضة. وتتم هذه الاستعادة عبر قنوات صغيرة في خلايا القلب. وفي هذا المرض لا تعمل القنوات جيدًا فتطول الاستعادة. ويُسمّى ذلك في تخطيط القلب الكهربائي QT الطويل. وقد يؤدي ذلك إلى نُظُم مفاجئة وسريعة وغير منتظمة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

لا تظهر أي علامات لدى كثير من الأشخاص. وتظهر العلامات لدى نحو نصف من يحملون الجين.

• خفقان
• الإغماء
• نوبات تشبه التشنّجات؛ وقد يُظنّ أحيانًا أنها صرع
• علامات أثناء الرياضة، خاصة السباحة (في بعض الأنواع)
• علامات تأتي مع صوت مفاجئ أو خوف أو انفعال (في بعض الأنواع)
• علامات تأتي أثناء الراحة أو النوم (في بعض الأنواع)
• فقدان سمع شديد منذ الولادة (في نوع نادر)

كيف يُشخَّص؟

يُوضع التشخيص بتخطيط القلب الكهربائي (ECG). وعند الحاجة يُجرى تسجيل لنبض القلب مدة 24 ساعة أو اختبار جهد. ويدعم الفحص الجيني التشخيص وقد يُظهر النوع. ويُنصح أيضًا بفحص الأقارب المقرّبين للشخص الذي شُخّص.

العلاج والرعاية

يتناول معظم المصابين يوميًا أدوية تنظّم نظم القلب. وإذا كان الخطر مرتفعًا يمكن زرع جهاز يشبه منظّم ضربات القلب تحت جلد الصدر. ونادرًا ما تُجرى جراحة تقطع بعض الأعصاب المتجهة إلى القلب. ومن المهم تجنّب الأدوية التي تُطيل فترة QT؛ ويُستشار الطبيب قبل أي دواء جديد. وتجنّب المحفّزات والمتابعة المنتظمة جزء من الرعاية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

تنتقل أكثر الأنواع شيوعًا بالوراثة السائدة. ولكل طفل يولد لأحد الوالدين المصابين احتمال انتقال المرض إليه 1 من كل 2. ولا تظهر العلامات لدى كل من يحمل الجين. أما النوع النادر المصحوب بفقدان السمع فينتقل بالوراثة المتنحية. وفي هذا النوع يكون لدى الزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. ويُنصح بفحص العائلة وبالاستشارة الوراثية.