خلل التوتر الالتوائي المعمّم مبكر البدء (DYT1)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يؤدي تغيّر في جين اسمه TOR1A إلى اضطراب التواصل بين الخلايا العصبية التي تتحكّم في الحركة. لذلك تتقلّص العضلات بشكل لا إرادي؛ ويُسمّى ذلك خلل التوتر العضلي (الديستونيا). وتبدأ العلامات غالبًا في ذراع واحدة أو ساق واحدة. ولدى بعض الأشخاص تنتشر مع الوقت إلى الجذع وإلى الذراعين والساقين الأخرى.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات عادةً في الطفولة أو المراهقة. وتختلف كثيرًا من شخص لآخر حتى داخل العائلة الواحدة.

• تقلّص والتواء لا إراديان في ذراع أو ساق (علامة أولى شائعة)
• تقلّص في اليد أثناء الكتابة، أي تشنّج الكاتب
• انقلاب القدم إلى الداخل أثناء المشي
• استمرار الحركات مع الوقت حتى أثناء الراحة (أحيانًا)
• انتشار التقلّصات إلى الجذع والأطراف الأخرى (أحيانًا)
• رجفة

كيف يُشخَّص؟

يُشتبه في التشخيص من الفحص العصبي. ويُظهر الفحص الجيني التغيّر في جين TOR1A. ولا يوجد عادةً عيب واضح في بنية الدماغ.

العلاج والرعاية

يهدف العلاج إلى تخفيف العلامات. ويشارك طبيب مختص في اضطرابات الحركة في وقت مبكر. ومن الخيارات العلاج الدوائي والتحفيز العميق للدماغ، أي جراحة زرع منظّم للدماغ. ويسهّل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي الأعمال اليومية. والمتابعة المنتظمة مهمة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة. ويكون احتمال أن يرث كل طفل من أطفال الوالد الذي لديه التغيّر الجيني هذا الجين 1 من كل 2. لكن المرض لا يظهر إلا لدى نحو ثلث من يرثون الجين. وقد تختلف الشدّة داخل العائلة الواحدة. وتشرح الاستشارة الوراثية المخاطر للعائلة.