متلازمة إدواردز (التثلّث الصبغي 18)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

توجد في الخلايا عادةً نسختان من الكروموسوم 18. وفي هذه الحالة توجد ثلاث نسخ. وتُخلّ المادة الوراثية الزائدة بنمو الجنين في الرحم. وقد تتأثر أعضاء كثيرة مثل القلب والكلى والدماغ. وقد تكون الأنواع الفسيفسائية والجزئية أخفّ.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

كل طفل مختلف؛ وقد يظهر بعض العلامات أو معظمها.

• بطء النمو في الرحم وانخفاض الوزن عند الولادة
• مشكلات في القلب (شائع)
• رأس صغير، وذقن وفم صغيران، وأذنان منخفضتان
• قبضة مشدودة وأصابع متراكبة
• شقّ في الشفة أو سقف الحلق، وقدم حنفاء (أحيانًا)
• مشكلات في الكلى والتنفس والهضم
• تأخّر في التطوّر وصعوبة في التعلّم

كيف يُشخَّص؟

يمكن إجراء فحص مسحي أثناء الحمل بتحليل الدم والموجات فوق الصوتية. وعند الشك يُوضع التشخيص المؤكد بأخذ عيّنة من السائل الأمنيوسي أو من المشيمة. وبعد الولادة يتأكد التشخيص ويُحدَّد النوع بفحص الكروموسومات.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج يزيل المرض. وتُخطَّط الرعاية حسب احتياجات الطفل. وتُتابَع مشكلات القلب والتنفس والهضم؛ وتُجرى الجراحة عند الحاجة. ويدعم العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق الطفل. وفي العلامات الشديدة تُقدَّم الرعاية التلطيفية المريحة. والهدف هو الحفاظ على جودة حياة الطفل والعائلة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

في أغلب الأحيان لا تكون الحالة وراثية. فهي تحدث بالصدفة أثناء تكوّن البويضة أو الحيوان المنوي. ولا علاقة لها بشيء فعله الوالدان. ويزداد الاحتمال مع تقدّم عمر الأم. ونادرًا ما يأتي النوع الجزئي من تغيّر كروموسومي متوازن لدى الأم أو الأب. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة بشأن الحمل في المستقبل.